АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ КАК
опущенные наружные углы глазных щелей, узкая глазная щель
узкая глазная щель
опущенные внутренние углы глазных щелей
полулунная складка у внутреннего угла глаза
АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ КАК
опущенные наружные углы глазных щелей, узкая глазная щель
узкая глазная щель
опущенные внутренние углы глазных щелей
полулунная складка у внутреннего угла глаза
ПРИ СОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНОЙ ПРОБАНДОМ НАЗЫВАЮТ
ребенка, на которого составляется родословная
маму или папу ребенка
бабушку или дедушку ребенка
родных брата или сестру ребенка
ПОЛИДАКТИЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК
увеличение количества пальцев
сращение двух пальцев
изменение длины пальцев
изменение формы пальцев
ПОД СИНДАКТИЛИЕЙ ПОНИМАЮТ
сращение минимум двух пальцев
увеличение количества пальцев
изменение формы пальцев
изменение размеров пальцев
РЕШАЮЩИМ В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ЯВЛЯЕТСЯ
повышение концентрации электролитов пота
наличие синегнойной палочки в мокроте
деформирующий бронхит
хронический синусит
НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕФРОПАТИЕЙ С ВЕДУЩИМ СИМПТОМОМ ГЕМАТУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ
болезнь тонких базальных мембран
аутосомно-доминантная поликистозная болезнь
гипофосфатемический рахит
почечный тубулярный ацидоз
ПОВЫШЕНИЕ МОЧЕВОЙ КИСЛОТЫ В КРОВИ МОЖЕТ СВИДЕТЕЛЬСТВОВАТЬ О НАРУШЕНИИ ОБМЕНА
пуринов
кальция
щавелевой кислоты
цистина
НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА МВТР (ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРА МУКОВИСЦИДОЗА) В РОССИИ ЯВЛЯЕТСЯ
F508del
N1303K
2143delT
W1282 X
«ЗОЛОТЫМ» МЕТОДОМ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА «МУКОВИСЦИДОЗ» ЯВЛЯЕТСЯ
определение хлоридов пота
рентгеновская компьютерная томография грудной полости
определение эластазы-1 в кале
генетическое обследование пациента
БОЛЕЗНЬ ДАУНА ОТНОСИТСЯ К ХРОМОСОМНОЙ АБЕРРАЦИИ
трисомия 21
трисомия 18
трисомия 13
кариотип 47 хху
ПОД ВНУТРЕННИМ ЭПИКАНТОМ ПОНИМАЮТ
кожную складку, прикрывающую внутренний угол глазной щели
заворот века
увеличение длины ресниц у внешнего угла глазной щели
сросшиеся брови
У РОДСТВЕННИКОВ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ АЛЬПОРТА МОЖНО ВЫЯВИТЬ
гематурию, тугоухость, патологию зрения, развитие хронической почечной недостаточности
тугоухость, нефротический синдром, дисплазию соединительной ткани, артериальную гипертензию
протеинурию, артериальную гипертензию, остеопороз
артериальную гипертензию, лейкоцитурию, бактериурию
РЕБЕНКУ С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ
уровня фенилаланина
уровня гексозаминидазы А
уровня тирозина
количества щелочной фосфатазы
МУКОВИСЦИДОЗ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА МОЖЕТ ПРОЯВИТЬСЯ
мекониевым илеусом
бочкообразной деформацией грудной клетки
циррозом печени
пневмофиброзом
ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ УРОВНЯ
лейцина, изолецина, валина
фенилаланина, тирозина, пролина
гидроксипролина, пролина
гистидина
БРАХИЦЕФАЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК
увеличение ширины черепа по отношению к длине
расширение черепа в теменной части
увеличение черепа во фронтальном размере
удлинение черепа в сагиттальном размере
ЖЕЛТУХА ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ И МУКОВИСЦИДОЗЕ НОСИТ ХАРАКТЕР
паренхиматозной
конъюгационной
механической
гемолитической
У 50% ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ КАРТАГЕНЕРА ВЫЯВЛЯЕТСЯ
декстракардия
удушье
кровохарканье
пахиплеврит
КАРИОТИПОМ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА ЯВЛЯЕТСЯ
45X0
47XYY
47XXY
47XY+18p
ВОРОНКООБРАЗНОЙ ДЕФОРМАЦИИ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ЧАСТО СОПУТСТВУЕТ СИНДРОМ
Марфана
Беквита-Видемана
Вактерл
Пруно-Белли
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
хроническим бронхитом и синуситом
кровохарканьем
выраженной эозинофилией
приступами одышки
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ПЕРЕДАЕТСЯ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ
аутосомно-рецессивному
аутосомно-доминантному
доминантному, сцепленному с Х-хромосомой
рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой
ПРИ СКРИНИНГЕ НА МУКОВИСЦИДОЗ АНАЛИЗ КРОВИ НА ИММУНОРЕАКТИВНЫЙ ТРИПСИН ДОНОШЕННЫМ ДЕТЯМ ПРОВОДЯТ НА _____ ДЕНЬ ЖИЗНИ
4-5
7-8
14-21
21-28
ТРИСОМИЯ ПО 13 ПАРЕ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРИЗУЕТ СИНДРОМ
Патау
Эдвардса
Шерешевского-Тернера
Дауна
ПРИ БОЛЕЗНИ ГИРКЕ (ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ IА ТИПА) УРОВЕНЬ ГЛИКЕМИИ НАТОЩАК РАВЕН (ММОЛЬ/Л)
0,6-3,0
3,5-5,5
3,5-6,1
6,1-7,8
НАИБОЛЕЕ РАННИМ СИМПТОМОМ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ
спленомегалия
задержка нервно-психического развития
длительный кашель
оссалгия
ПОД ВИТИЛИГО ПОНИМАЮТ
очаговую депигментацию
очаговую гиперпигментацию
плоские родинки
сосудистые пятна
МЕТОДОМ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ
компьютерная томография
ультразвуковое исследование
пикфлоуметрия
спирография
НОРМАЛЬНЫМ ЗНАЧЕНИЕМ ПОТОВОЙ ПРОБЫ ПО ГИБСОНУ И КУКУ У ДЕТЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ (В ММОЛЬ/Л)
10-30
30-59
60-100
100-150
В ОСНОВЕ СИНДРОМА «КОШАЧЬЕГО КРИКА» ЛЕЖИТ
делеция плеча 5 пары хромосомы
лишняя Х-хромосома
отсутствие Х хромосомы
кольцевидная хромосома 18 пары
К ИЗМЕНЕНИЯМ СО СТОРОНЫ ЛЁГКИХ ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА ОТНОСЯТ
буллезную эмфизему лёгких
пороки развития бронхиального дерева
интерстициальные заболевания лёгких
бронхоэктазы
У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ С ДЕФИЦИТОМ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ ДИАГНОЗОМ ЯВЛЯЕТСЯ
гликогеноз I типа 1а
болезнь Вильсона – Коновалова
болезнь «кленового сиропа»
гипофосфатазия