У ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННЫМ СИНДРОМОМ ГОРНЕРА ВЫЯВЛЯЕТСЯ
гетерохромия радужки
ускоренная реакция зрачка на свет на стороне поражения
сочетание птоза, миоза, экзофтальма
сочетание птоза, мидриаза и энофтальма
У ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННЫМ СИНДРОМОМ ГОРНЕРА ВЫЯВЛЯЕТСЯ
гетерохромия радужки
ускоренная реакция зрачка на свет на стороне поражения
сочетание птоза, миоза, экзофтальма
сочетание птоза, мидриаза и энофтальма
ПРИ АНАЛИЗЕ ПЛАЗМЫ БОЛЬНОГО ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИЕЙ ВЫЯВЛЯЮТ
снижение уровня церулоплазмина и гипокупремию
повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию
снижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию
повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию
МЕТОДОМ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ
цитогенетический
дерматоглифический
клинико-генеалогический
клинический
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска
преимущественным поражением лиц мужского пола
преобладанием в поколении больных членов семьи
соотношением здоровых и больных членов семьи 1:1
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ МИОТОНИИ ТОМСЕНА
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ РЕКЛИНГХАУЗЕНА
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
У ПАЦИЕНТОВ С ДРОЖАТЕЛЬНОЙ И ДРОЖАТЕЛЬНО-РИГИДНОЙ ФОРМОЙ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ПРЕОБЛАДАЕТ ТРЕМОР
хлопающий в руках
покоя
интенционный
постурально-кинетический
ДЛЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО
проявление патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска
преимущественное поражение лиц мужского пола
преобладание в поколении больных членов семьи
преимущественное поражение лиц женского пола
КОЖНАЯ АНГИОМА В ПРОЕКЦИИ ТРОЙНИЧНОГО НЕРВА, ОБЫЗВЕСТВЛЕНИЯ ПО КОРЕ ЯВЛЯЮТСЯ ХАРАКТЕРНЫМИ ПРИЗНАКАМИ БОЛЕЗНИ
Стерджа – Вебера
Бурневилля – Прингла
фон Гиппеля – Линдау
Паркинсона
ДЛЯ НИЖНЕГО ПАРАПАРЕЗА ПРИ БОЛЕЗНИ ШТРЮМПЕЛЯ ХАРАКТЕРНО
преобладание спастичности над слабостью
преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными
сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц
сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией
ФОРМОЙ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ, ПРИ КОТОРОЙ НАБЛЮДАЮТСЯ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИИ, ЯВЛЯЕТСЯ
дистрофия Дюшенна
амиотрофия Кугельберга – Веландера
синдром Дубовица
амиотрофия Кеннеди
ДЛЯ МАЛЬФОРМАЦИИ КИАРИ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ ПО ДАННЫМ МРТ ЯВЛЯЕТСЯ
опущение намета мозжечка
наличие гидроцефалии
наличие супратенториального объёмного образования
наличие субтенториального объёмного образования
НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО _________ ТИПУ
аутосомно-рецессивному
аутосомно-доминантному
Х-сцепленному рецессивному
Х-сцепленному доминантному
БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ТИПУ
аутосомно-доминантному
аутосомно-рецессивному
рецессивному, сцепленному с полом (через Х-хромосому)
рецессивному, сцепленному с полом (через Y-хромосому)
ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ ЛЕЙКОДИСТРОФИИ ПРОИСХОДИТ В РЕЗУЛЬТАТЕ
распада липидов миелина
избыточного накопления липидов в нервных клетках
утраты липидов нервными клетками
избыточного разрастания липидов миелина
ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ _________ КИСЛОТЫ
фенилпировиноградной
ванилилминдальной
диоксифенилуксусной
янтарной
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ПРИМЕНЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ
церулоплазмина сыворотки
креатинфосфокиназы в крови
уровня белка Бенс-Джонса в моче
уровня цианкоболамина в крови
К ПРИЧИНЕ МУЛЬТИФАКТОРНОЙ ПАТОЛОГИИ ОТНОСЯТ
аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез
эффект единичного гена
микроделецию и другие микроперестройки какой-либо хромосомы
действие двух аллелей гена одного локуса
ПРИ СЕМЕЙНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ ПОРАЖАЮТСЯ
пирамидные пути
мозжечковые пути
задние канатики спинного мозга
передние рога
ХРОМОСОМНОЙ АБЕРРАЦИЕЙ, К КОТОРОЙ ОТНОСИТСЯ БОЛЕЗНЬ ДАУНА, ЯВЛЯЕТСЯ ТРИСОМИЯ
21
13
16
18
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ ГИПОКАЛИЕМИЧЕСКОМ ПЕРИОДИЧЕСКОМ ПАРАЛИЧЕ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
НА СТАДИИ ТОТАЛЬНОЙ ДЕМЕНЦИИ ПРИ СИНДРОМЕ РЕТТА НАБЛЮДАЮТСЯ
спинальная атрофия, спастическая ригидность, полная утрата ходьбы
отрешенность от окружающего, нарушение познавательной активности, остановка психического развития
утрата приобретенных навыков артикуляции, редукция целенаправленных движений, фокальные и ознобоподобные приступы, тахипноэ, апноэ, мышечная дистония, атаксия походки
прогрессирование деменции, появление поперхиваний, атрофия прямых мышц спины, эпилептические приступы
ФОРМУЛА КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА ПИШЕТСЯ
47,XY, 21+
47,ХХ, 13+
47,ХХ, 18+
47,ХХХ
ДЛЯ БОЛЕЗНИ МАК-АРДЛЯ ХАРАКТЕРНО НАЛИЧИЕ
болезненных пароксизмов в мышцах
псевдогипертрофии мышц голеней
деформаций конечностей
ригидности мышц
АССОЦИАЦИЯ МУЛЬТИФАКТОРНОЙ БОЛЕЗНИ С ПОЛИМОРФНЫМИ СИСТЕМАМИ ОЗНАЧАЕТ
более высокую частоту определенного маркера у больных по сравнению с таковой у здоровых
расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме
наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы
более низкую частоту определенного маркера у больных по сравнению с таковой у здоровых
МАЛЬФОРМАЦИЯ КИАРИ НА ПОЗДНИХ СТАДИЯХ НЕРЕДКО СОПРОВОЖДАЕТСЯ
сирингомиелией
гидроцефалией
синдромом фиксированного спинного мозга
атрофией лобных долей
ДЛЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО ТО, ЧТО
родители первого выявленного больного клинически здоровы
преимущественно болеют лица мужского пола
соотношение здоровых и больных членов семьи 1:1
в поколении преобладают больные члены семьи
МЕДЛЕННО ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ТЕЧЕНИЕ, БОЛИ И ПАРЕСТЕЗИИ, СЕГМЕНТАРНО ДИССОЦИИРОВАННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ, ВЯЛЫЕ ПАРЕЗЫ, ТРОФИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, НАЛИЧИЕ ДИЗРАФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
сирингомиелии
бокового амиотрофического склероза
гематомиелии
рассеянного склероза
ПРИ МОЗЖЕЧКОВОЙ АТАКСИИ ПЬЕРА МАРИ В ОТЛИЧИЕ ОТ АТАКСИИ ФРИДРЕЙХА ВЫЯВЛЯЮТ
глазодвигательные нарушения
нарушение походки
поражение мышцы сердца
снижение сухожильных рефлексов
ИЗ ВСЕХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ К ФАКОМАТОЗАМ ОТНОСИТСЯ
нейрофиброматоз Реклингхаузена
семейная спастическая параплегия Штрюмпеля
плечелопаточная миодистрофия Ландузи
спинальная амиотрофия Верднига – Гоффманна
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ ГИПЕРКАЛИЕМИЧЕСКОМ ПЕРИОДИЧЕСКОМ ПАРАЛИЧЕ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ____ ТИПУ
аутосомно-рецессивному
аутосомно-доминантному
доминантному, сцепленному с полом
рецессивному, сцепленному с полом
ДЕФЕКТ ГЕНА НАРУШЕНИЯ МЕДНО-БЕЛКОВОГО ОБМЕНА ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА ЛОКАЛИЗУЕТСЯ НА ___ ХРОМОСОМЕ
13
21
7
6
МУЛЬТИФАКТОРНЫМ БОЛЕЗНЯМ СВОЙСТВЕНА _________ ЧАСТОТА В ПОПУЛЯЦИИ
высокая
низкая
средняя
меняющаяся
МАЛЬФОРМАЦИЯ КИАРИ 2 ТИПА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
нарушениями дыхания в ночное время
двоением предметов при взоре прямо
снижением силы в конечностях по пирамидному типу
гиперестезией в лице
ВЫСОКИЙ РОСТ, ДЛИННЫЕ КОНЕЧНОСТИ, ЕВНУХОИДИЗМ И ГИНЕКОМАСТИЯ У МУЖЧИН ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА
Клайнфельтера
Ди Джорджи
Лежена
Уильямса
СИМПТОМ БУС ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ
фибромускулярной дисплазии
гипоплазии артерии
артериовенозной мальформации
венозной мальформации
ПАЦИЕНТУ С ПРИЗНАКАМИ МАЛЬФОРМАЦИИ КИАРИ II ТИПА НЕОБХОДИМО ВЫПОЛНИТЬ ДООБСЛЕДОВАНИЕ
МРТ поясничного отдела позвоночника
МРТ шейного отдела позвоночника
КТ головного мозга
МРТ грудного отдела позвоночника
АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ____ ТИПУ
аутосомно-рецессивному
аутосомно-доминантному
Х-сцепленному рецессивному
Х-сцепленному доминантному
НА ПСЕВДОСТАЦИОНАРНОЙ СТАДИИ ПРИ СИНДРОМЕ РЕТТА НАБЛЮДАЮТСЯ
прогрессирование деменции, поперхивания, атрофия прямых мышц спины, эпилептические приступы (генерализованные и абсансы)
спинальная атрофия, спастическая ригидность, полная утрата ходьбы
отрешенность от окружающего, нарушение познавательной активности, остановка психического развития
утрата приобретенных навыков артикуляции, редукция целенаправленных движений, фокальные и ознобоподобные приступы, нарушения ритма дыхания в виде тахипноэ, апноэ, мышечная дистония, атаксия походки
РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ, СВЯЗАННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ, ОТЛИЧАЕТСЯ ТЕМ, ЧТО
заболевают только мужчины
признаки болезни обязательно находят у матери пробанда
заболевают только женщины
соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1
ДЛЯ АТАКСИИ ФРИДРЕЙХА В ОТЛИЧИЕ ОТ СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫХ АТАКСИЙ ХАРАКТЕРНО
наличие деформации стопы
наличие пирамидных патологических симптомов
наличие глазодвигательных нарушений
сохранение сухожильных рефлексов
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ – ДЕЖЕРИНА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ______ ТИПУ
аутосомно-доминантному
аутосомно-рецессивному
доминантному, сцепленному с полом
рецессивному, сцепленному с полом
ФОРМИРОВАНИЕ ОПУХОЛЕВИДНЫХ ОБРАЗОВАНИЙ РАЗМЕРОМ 2-3 СМ ПО ХОДУ НЕРВНЫХ СТВОЛОВ, ПОЯВЛЕНИЕ СВЕТЛО-КОРИЧНЕВЫХ ПЯТЕН НА КОЖЕ ПО ТИПУ «КОФЕ С МОЛОКОМ» ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
нейрофиброматоза Реклингхаузена
амиотрофии Верднига-Гоффманна
болезни Вильсона-Коновалова
гемангиоматоза Штурге-Вебера
ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ХАРАКТЕРНЫ
крыловидные складки кожи на шее
высокий рост
специфический запах мочи
депигментация кожи
МАЛЬФОРМАЦИЯ КИАРИ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
головными болями, преимущественно в утренние часы суток
двоением предметов при взоре прямо
снижением силы в конечностях по пирамидному типу
гиперестезией в лице
АНОМАЛИИ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА (МИКРОФТАЛЬМИЯ И АНОФТАЛЬМ), ЦИКЛОПИЯ, ГИПОТЕЛОРИЗМ, КОЛОБОМА РАДУЖКИ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА
Патау
Дауна
Эдвардса
Шерешевского-Тернера
АНОМАЛИЕЙ АРНОЛЬДА – КИАРИ НАЗЫВАЮТ ПАТОЛОГИЮ, ПРИ КОТОРОЙ ИМЕЕТСЯ
смещение вниз миндалин мозжечка
сращение шейных позвонков
сращение I шейного позвонка с затылочной костью
расщепление дужки I шейного позвонка
СИНДРОМ ШЕГРЕНА – ЛАРССОНА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ТИПУ
аутосомно-рецессивному
аутосомно-доминантному
рецессивному, сцепленному с полом (через Х-хромосому)
рецессивному, сцепленному с полом (через Y-хромосому)
К СОЧЕТАННЫМ ПРИЗНАКАМ, КОТОРЫЕ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ БОЛЕЗНИ ДАУНА, ОТНОСЯТ
округлый череп, готическое нёбо, синдактилию, гипотонию мышц
долихоцефалию, расщепление нёба, арахнодактилию, гипертонус мышц
краниостенотический череп, заячью губу, наличие шестого пальца, хореоатетоз
микроцефалию, волчью пасть, полидактилию, дистонию