ПРИ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ НАРУШАЕТСЯ ОБМЕН
меди
железа
кальция
пуринов
ПРИ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ НАРУШАЕТСЯ ОБМЕН
меди
железа
кальция
пуринов
РАННЕЕ ВОЗНИКНОВЕНИЕ КОНТРАКТУР ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
миодистрофии Эмери - Дрейфуса
мотосенсорной нейропатии
прогрессирующей мышечной дистрофии (тип Беккера)
спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера
ЖГУЧИЕ ПРИСТУПООБРАЗНЫЕ БОЛИ, СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ, СИНДРОМ «СУХОГО ГЛАЗА», ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ СУДОРОЖНЫЕ ПРИСТУПЫ НАБЛЮДАЮТ ПРИ
эритромелалгии
болезни Фабри
болезни Шарко - Мари
болезни Руси - Леви
К РАЗВИТИЮ АКРОПАРЕСТЕЗИЙ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ
приводит невропатия мелких волокон
приводит поражение миелинизированных Аα- и Аβ-волокон
приводят панические атаки
приводит туннельный синдром
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА БОЛЕЗНИ ФАБРИ У ПАЦИЕНТОВ МУЖЧИН ИССЛЕДУЮТ АКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТА
α-галактозидазы А
β галактозидазы
гексозаминидазы А
GM3-N-ацетилгалактозаминтрансферазы
У МОЛОДОГО ЧЕЛОВЕКА 15 ЛЕТ С МОЗЖЕЧКОВОЙ АТАКСИЕЙ, НАРУШЕНИЕМ ГЛУБОКОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ, АРЕФЛЕКСИЕЙ, ПОВЫШЕННЫМ СПАСТИЧЕСКИМ ТОНУСОМ В НОГАХ И ПОЛОЙ СТОПОЙ НЕОБХОДИМО ИСКЛЮЧАТЬ
атаксию Фридрейха
фуникулярный миелиноз
мультисистемную атрофию
болезнь Штрюмпеля
В ТИПИЧНЫХ СЛУЧАЯХ АТАКСИЯ ФРИДРЕЙХА ДЕБЮТИРУЕТ С
неуверенности при ходьбе в темноте
дизартрии
спастичности в ногах
атрофии зрительного нерва
БАЗИЛЯРНАЯ ИМПРЕССИЯ
приводит к сдавлению верхнешейного отдела спинного мозга
не вызывает неврологической симптоматики
приводит к развитию мозжечковой атаксии
приводит к поражению каудальных черепных нервов
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОРМЕ БОЛЕЗНИ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА-ЯКОБА
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
ОСТРЫЙ ПРИСТУП ПОРФИРИИ МОЖЕТ ОСЛОЖНИТЬСЯ РАЗВИТИЕМ
неадекватной секреции АДГ
острой надпочечниковой недостаточности
острой почечной недостаточности
острой печеночной недостаточности
ПИРАМИДНАЯ СИМПТОМАТИКА РАЗЛИЧНОЙ СТЕПЕНИ ВЫРАЖЕННОСТИ, ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ АМИОТРОФИИ, ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ РАССТРОЙСТВА (МЫШЕЧНАЯ ДИСТОНИЯ, СИНДРОМ ПАРКИНСОНИЗМА), МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ ЯВЛЯЮТСЯ ОСНОВНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ КРИТЕРИЯМИ
болезни Мачадо - Джозефа
синдрома Мартина - Белл
синдрома Ундины
синдрома Гарднера
К ХАРАКТЕРНЫМ ИЗМЕНЕНИЯМ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ, ВЫЯВЛЯЕМЫМ ПРИ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ ТОМОГРАФИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ОТНОСЯТ
субэпендимальные узлы
расширение ликворной системы
кисты задней черепной ямки
субатрофию лобных долей
ОПУЩЕНИЕ МИНДАЛИН МОЗЖЕЧКА ЧЕРЕЗ БОЛЬШОЕ ЗАТЫЛОЧНОЕ ОТВЕРСТИЕ В ПОЗВОНОЧНЫЙ КАНАЛ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ АНОМАЛИИ КИАРИ ___ ТИПА
I
II
III
IV
ВРОЖДЕННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ, АТАКСИЯ, «СОСУДИСТЫЕ ЗВЕЗДОЧКИ» НА СЛИЗИСТЫХ И КОЖЕ, ПОДВЕРЖЕННОСТЬ К ОНКОЛОГИЧЕСКИМ И БРОНХОЛЕГОЧНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ
атаксии-телеангиэктазии Луи - Бар
атаксии Фридрейха
атаксии-арефлексии Русси - Леви
атаксии спиноцеребеллярной
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА ДОЛЖЕН ПРОВОДИТЬСЯ С
нейрофиброматозом
болезнью Вильсона - Коновалова
мукополисахаридозом II типа
гипофосфатазией
ДИЗАРТРИЯ, АТАКСИЯ, ГИПОРЕФЛЕКСИЯ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, КАРДИОМИОПАТИЯ ЯВЛЯЮТСЯ ОСНОВНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ
атаксии Фридрейха
болезни Мачадо - Джозефа
спиноцеребеллярной атрофии
синдрома Мартина - Белл
АНОМАЛИЯ КИАРИ II ТИПА ПРОЯВЛЯЕТСЯ
опущением через большое затылочное отверстие миндалин мозжечка, продолговатого мозга и четвертого желудочка
энцефалоцеле в затылочной области с внедрением мозжечка в грыжевой мешок
врожденной изолированной гипоплазией мозжечка
опущением миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие в позвоночный канал
К ОСНОВНЫМ КРИТЕРИЯМ КЛИНИЧЕСКОГО ДИАГНОЗА «СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ» ОТНОСЯТ
экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, атаксия, дизартрия)
нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения
артрогрипоз верхних и нижних конечностей
начало в раннем детском возрасте
БОЛЕЗНЬ ГАЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА СВЯЗАНА С НАКОПЛЕНИЕМ В БАЗАЛЬНЫХ ЯДРАХ
железа
меди
кальция
марганца
ПРИ СИНДРОМЕ НЕАДЕКВАТНОЙ СЕКРЕЦИИ АДГ У ПАЦИЕНТОВ В ОСТРОМ ПРИСТУПЕ ПОРФИРИИ РАЗВИВАЕТСЯ
гипонатриемия
гипокалиемия
гиперкалиемия
гипернатриемия
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ________ ТИПУ
Х-сцепленному рецессивному
Х-сцепленному доминантному
аутосомно-доминантному
аутосомно-рецессивному
АНОМАЛИЯ КИАРИ IV ТИПА ПРОЯВЛЯЕТСЯ
врожденной изолированной гипоплазией мозжечка
энцефалоцеле в затылочной области с внедрением мозжечка в грыжевой мешок
опущением миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие в позвоночный канал
опущением через большое затылочное отверстие миндалин мозжечка, продолговатого мозга и четвертого желудочка
ДЛЯ ВРОЖДЕННОЙ ЮНОШЕСКОЙ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ ХАРАКТЕРНО НАЛИЧИЕ
акинетико-ригидного синдрома
синдрома сенситивной атаксии
пирамидно-мозжечкового синдрома
вестибуло-мозжечкового синдрома
ВРОЖДЕННАЯ ИЗОЛИРОВАННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА ХАРАКТЕРНА ДЛЯ АНОМАЛИИ КИАРИ __ ТИПА
IV
III
II
I
АНОМАЛИЯ КИАРИ I ТИПА ПРОЯВЛЯЕТСЯ
опущением миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие в позвоночный канал
опущением через большое затылочное отверстие миндалин мозжечка, продолговатого мозга и четвертого желудочка
энцефалоцеле в затылочной области с внедрением мозжечка в грыжевой мешок
врожденной изолированной гипоплазией мозжечка
ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПОВЫШАЕТСЯ СОДЕРЖАНИЕ
фенилпировиноградной кислоты
ванилилминдальной кислоты
диоксифенилуксусной кислоты
дигидроксифенилэтанола
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
ПРИ СИНДРОМЕ ТУРЕТТА ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА ЧАЩЕ ВСЕГО ВКЛЮЧАЮТ
синдром дефицита внимания и обсессивно-компульсивные расстройства
девиации сексуального поведения
анорексию
булимию
АНОМАЛИЯ КИАРИ III ТИПА ПРОЯВЛЯЕТСЯ
энцефалоцеле в затылочной области с внедрением мозжечка в грыжевой мешок
опущением миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие в позвоночный канал
опущением через большое затылочное отверстие миндалин мозжечка, продолговатого мозга и четвертого желудочка
врожденной изолированной гипоплазией мозжечка
ФОРМИРОВАНИЕ ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ В ЗАТЫЛОЧНОЙ ОБЛАСТИ С ВНЕДРЕНИЕМ МОЗЖЕЧКА В ГРЫЖЕВОЙ МЕШОК ХАРАКТЕРНО ДЛЯ АНОМАЛИИ КИАРИ ___ ТИПА
III
II
IV
I
В СПИННОМ МОЗГЕ ПРИ СЕМЕЙНОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ ПРЕОБЛАДАЕТ ПОРАЖЕНИЕ
пирамидных путей
мозжечковых путей
клеток передних рогов
задних канатиков
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНУЮ ДЕГЕНЕРАЦИЮ ОТНОСЯТ К __________ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
аутосомно-рецессивным
аутосомно-доминантным
Х-сцепленным рецессивным
Х-сцепленным доминантным
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Х-сцепленный доминантный
ПРИ ЮВЕНИЛЬНОЙ ФОРМЕ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА В КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРЕВАЛИРУЕТ
акинетико-ригидный синдром
хореоатетоидный гиперкинез
синдром сенситивной атаксии
вестибулярный синдром
ДЛЯ АТАКСИИ ФРИДРЕЙХА В ОТЛИЧИЕ ОТ СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫХ АТАКСИЙ ХАРАКТЕРНО
снижение или выпадение рефлексов
наличие пирамидных патологических симптомов
наличие глазодвигательных нарушений
сохранение сухожильных рефлексов
ОПУЩЕНИЕ ЧЕРЕЗ БОЛЬШОЕ ЗАТЫЛОЧНОЕ ОТВЕРСТИЕ МИНДАЛИН МОЗЖЕЧКА, ПРОДОЛГОВАТОГО МОЗГА И ЧЕТВЕРТОГО ЖЕЛУДОЧКА ХАРАКТЕРНО ДЛЯ АНОМАЛИИ КИАРИ ___ ТИПА
II
III
IV
I