ВЫЯВЛЕНИЕ ГОМОЗИГОТНОЙ МУТАЦИИ В ГЕНЕ AIRE У РЕБЕНКА С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ 1 ТИПА И ХРОНИЧЕСКИМ КОЖНО-СЛИЗИСТЫМ КАНИДОДОЗОМ ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ
аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа
У ДЕТЕЙ СТГ-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ АДЕНОМА ГИПОФИЗА МОЖЕТ БЫТЬ ПРОЯВЛЕНИЕМ
синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа
болезни Иценко-Кушинга
аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
синдрома Шерешевского-Тернера
ОДНИМ ИЗ ХАРАКТЕРНЫХ КОМПОНЕНТОВ СИНДРОМА МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ
СТГ-продуцирущая аденома гипофиза
неправильное развитие вторичных половых признаков
гипокальцемическая гиперкальциурия
диэнцефальная кахексия
СОЧЕТАНИЕ У ПАЦИЕНТА ДИАРЕИ С СОДЕРЖАНИЕМ В КАЛЕ БОЛЬШОГО КОЛИЧЕСТВО ЖИРОВ, СНИЖЕНИЕ ВЕСА С НАЛИЧИЕМ ПЕПТИЧЕСКИХ ЯЗВ, РЕФРАКТЕРНЫХ К ЛЕЧЕНИЮ, ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
гастриномы
инсулиномы
випомы
кортикотропиномы
МЭН 1 НАСЛЕДУЕТСЯ ПО_______________ ТИПУ
аутосомно-доминантному
аутосомно-рецессивному
Х-сцепленному доминантному
X-сцепленному рецессивному
СОЧЕТАНИЕ ГИПОПАРАТИРЕОЗА И ХРОНИЧЕСКОГО КОЖНО-СЛИЗИСТОГО КАНДИДОЗА ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ У ПАЦИЕНТА
аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа
ПАЦИЕНТУ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ЛИПОДИСТРОФИЕЙ И ОТСУТСТВИЕМ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ НЕОБХОДИМО РЕКОМЕНДОВАТЬ
соблюдение диеты
регулярный прием глюкокортикоидов
аутотрансплантацию жировой ткани
превентивный прием гепатопротекторов
ОСНОВНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА ПРИ МЭН 1 ЯВЛЯЮТСЯ
боль в костях, переломы, нарушение походки, мышечная слабость, появление крови в моче, запоры, тошнота, депрессия, анорексия, снижение веса, артериальная гипертензия, аритмии
судороги, потеря сознания, жидкий стул, тахикардия, постоянное чувство голода, снижение веса, ощущение страха, гипервозбудимость, тремор, гипотензия
избыток веса, гипертермия, гиперпигментация кожи шеи и подмышечных впадин, ярко-розовые стрии, артериальная гипертензия, избыточное развитие жировой клетчатки в верхней части туловища, адинамия
полиурия, полидипсия, запах ацетона изо рта, «липкая» моча, постоянное чувство голода, резкое снижение веса, мышечная слабость, фолликулит
ХАРАКТЕРНЫМИ ОПУХОЛЯМИ ГИПОФИЗА ПРИ МЭН 1 ЯВЛЯЮТСЯ
кортикотропинома, соматотропинома, пролактинома
глюкоганома, ВИПома, феохромацитома
менингиома, липома гипофиза
бластома гипофиза, тиротропинома, краниофарингиома
СОЧЕТАНИЕ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРВИЧНОЙ НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И ХРОНИЧЕСКОГО КОЖНО-СЛИЗИСТОГО КАНДИДОЗА ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ У ПАЦИЕНТА
аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа
ЧАСТЫМ ПОСЛЕДСТВИЕМ ФИБРОЗНОЙ ДИСПЛАЗИИ ПРИ СИНДРОМЕ МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА ЯВЛЯЕТСЯ
деформация бедренной кости по типу пастушьего посоха
деформация лучевой кости по типу Маделунга
остепетроз трубчатых костей
остеопороз трубчатых костей
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АУТОИММУННОГО ПОЛИГЛАНДУЛЯРНОГО СИНДРОМА 1 ТИПА ОТНОСИТСЯ К
аутосомно-рецессивному
аутосомно-доминантному
X-сцепленному рецессивному
нарушению импринтинга
ПАЦИЕНТУ С ГИПОПАРАТИРЕОЗОМ И САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ 1 ТИПА ПОКАЗАНО ДООБСЛЕДОВАНИЕ ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ
аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 2А типа
ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ХИППЕЛЯ-ЛИНДАУ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФЕКТ
гена VHL
гена RET
гена CYP11B1
метилирования 6-й хромосомы
ОСНОВНЫМ ПАРАМЕТРОМ ГОРМОНАЛЬНОГО ПРОФИЛЯ, КОТОРЫЙ ТРЕБУЕТСЯ ОПРЕДЕЛИТЬ, ПРИ ДИАГНОСТИКЕ АДЕНОМЫ ПАРАЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ ПРИ МЭН 1 ЯВЛЯЕТСЯ УРОВЕНЬ
паратгормона в крови
гастрина
хромогранина А
кортизола в крови
НАЛИЧИЕ У РЕБЕНКА 4 ЛЕТ ГИПОПАРАТИРЕОЗА И ГОМОЗИГОТНОЙ МУТАЦИИ R257X В ГЕНЕ AIRE ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ
аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа
СОЧЕТАНИЕ АУТОИММУННОГО ТИРЕОИДИТА С АУТОИММУННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ДРУГИХ ЭНДОКРИННЫХ ЖЕЛЁЗ, ЗА ИСКЛЮЧЕНИЕМ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ХАРАКТЕРНО ДЛЯ АУТОИММУННОГО ПОЛИГЛАНДУЛЯРНОГО СИНДРОМА _______ ТИПА
третьего
второго
первого
неклассической формы первого
НАИБОЛЕЕ ЧАСТО В ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЕ ПРИ МЭН 1 РАЗВИВАЮТСЯ
инсулинома, глюкагонома, гастринома
феохромацитома, карциноидные опухоли
опухоли с гиперсекрецией холецистокина
тиротропинома, краниофарингиома
ПРИ СИНДРОМЕ ХИППЕЛЯ-ЛИНДАУ В ПРОГРАММУ СКРИНИНГА ПАЦИЕНТОВ ВХОДИТ МСКТ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ ПО ПРИЧИНЕ РИСКА РАЗВИТИЯ
рака почки, образований поджелудочной железы
рака кишечника
мочекаменной болезни
желчнокаменной болезни
В ПРОГРАММУ СКРИНИНГА ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МУТАЦИЕЙ ГЕНА MEN (1-Й СТЕПЕНИ РОДСТВА) ВКЛЮЧЕНО
определение кальция, паратгормона, гастрина, инсулина, хромогранина А, пролактина, панкреатического полипептида крови
выполнение сцинтиграфии с технетрилом
определение щелочной фосфатазы, кальция и фосфора крови, ренина плазмы, кортизола мочи, копрограмма
определение кальцитонина, альдостерона, адренокортитропного гормона, калия, глюкозы, фосфора в крови
ХРОНИЧЕСКАЯ ПЕРВИЧНАЯ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МОЖЕТ БЫТЬ КОМПОНЕНТОМ
аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 2 типа
аутоиммунного полигландулярного синдрома 3 типа
ОЧАГИ ФИБРОЗНОЙ ДИСПЛАЗИИ ПРИ СИНДРОМЕ МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА ЛОКАЛИЗУЮТСЯ
в любой кости или костях скелета
только в нижних конечностях
только в костях черепа
в одной любой кости скелета
ВОЗНИКНОВЕНИЕ ГИПЕРФАГИИ У ПАЦИЕНТОВ С ГЕНЕРАЛИЗОВАННОЙ ЛИПОДИСТРОФИЕЙ АССОЦИИРОВАНО С
выраженным дефицитом лептина
высокими темпами роста
нарушением пищевого поведения
развитием стеатогепатита
НАИБОЛЕЕ ОПТИМАЛЬНЫМ ВАРИАНТОМ ДИЕТЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЛИПОДИСТРОФИЯМИ ЯВЛЯЕТСЯ
антиатерогенная
кетогенная
безлактозная
бессолевая
ПАЦИЕНТУ С ХРОНИЧЕСКИМ КОЖНО-СЛИЗИСТЫМ КАНДИДОЗОМ, ГИПОПАРАТИРЕОЗОМ И АУТОИММУННЫМ ГЕПАТИТОМ МОЖНО УСТАНОВИТЬ
аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА: ПАРЦИАЛЬНАЯ ПОТЕРЯ ЖИРОВОЙ ТКАНИ, ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ, ГИПЕРГЛИКЕМИЯ, ACANTOSIS NIGRICANS СООТВЕТСТВУЕТ
семейной парциальной липодистрофии
синдрому Альстрема
сахарному диабету 2 типа
синдрому Вольфрама
ХАРАКТЕРНАЯ ТРИАДА КОМПОНЕНТОВ СИНДРОМА МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ
пятна цвет кофе-с-молоком, фиброзную дисплазию и эндокринную гиперфункцию
пятна цвет кофе-с-молоком, прогрессирующую остеоидную гетероплазию и эндокринную гиперфункцию
пятна цвет кофе-с-молоком, фиброзную дисплазию и эндокринную гипофункцию
пятна цвет кофе-с-молоком, фиброзную дисплазию и аутоиммунное поражение эндокринных желез
ВРОЖДЕННУЮ ГЕНЕРАЛИЗОВАННУЮ ЛИПОДИСТРОФИЮ МОЖНО ЗАПОДОЗРИТЬ У ПАЦИЕНТА С
тотальной потерей подкожной жировой клетчатки сразу после рождения или в первые месяцы жизни
перераспределением подкожной жировой клетчатки по кушингоидному типу
потерей подкожной жировой клетчатки на фоне противовирусной терапии
перераспределением подкожной жировой клетчатки в цефалокаудальном направлении
ПАЦИЕНТУ С АУТОИММУННЫМ ГЕПАТИТОМ, ХРОНИЧЕСКИМ КОЖНО-СЛИЗИСТЫМ КАНДИДОЗОМ, ХРОНИЧЕСКИМ АУТОИММУННЫМ ТИРЕОИДИТОМ ПОКАЗАНО ДООБСЛЕДОВАНИЕ ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ
аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 2А типа
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГОРМОНАЛЬНО-АКТИВНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ПРИ МЭН 1 НЕОБХОДИМО ОПРЕДЕЛИТЬ В КРОВИ УРОВЕНЬ
инсулина
кортизола
паратгормона
АДГ
ПРИ НАЛИЧИИ ГОРМОНАЛЬНО-АКТИВНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ПРИ МЭН 1 В КРОВИ МОГУТ БЫТЬ ПОВЫШЕНЫ УРОВНИ
инсулина, гастрина, глюкагона, панкреатического полипептида
холецистокинина, паратгормона, мотилина
холецистокинина, мотилина, грелина, энкефалина
мотилина, грелина, энкефалина, кортизола
ПАЦИЕНТУ С ХРОНИЧЕСКИМ КОЖНО-СЛИЗИСТЫМ КАНДИДОЗОМ, СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ И ХРОНИЧЕСКИМ АУТОИММУННЫМ ТИРЕОИДИТОМ ПОКАЗАНО ДООБСЛЕДОВАНИЕ ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ
аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 2А типа
ОДНИМ ИЗ ХАРАКТЕРНЫХ КОМПОНЕНТОВ СИНДРОМА МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ
АКТГ-продуцирующая аденома гипофиза
гипокальциемическая гиперкальциурия
диффузный нетоксический зоб
врожденная дисфункция коры надпочечников
КОМПОНЕНТОМ СИНДРОМА МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА ЯВЛЯЮТСЯ
пятна цвет кофе-с-молоком географической неправильной формы любых размеров
пятна цвет кофе-с-молоком правильной овальной формы размерами от 1 см
пятна цвет кофе-с-молоком географической неправильной формы размерами от 1 см
пятна цвет кофе-с-молоком правильной овальной формы размерами любых размеров
КОМПОНЕНТОМ СИНДРОМА МАККЬЮНА ‒ ОЛБРАЙТА ‒ БРАЙЦЕВА ЯВЛЯЕТСЯ
тиреотоксикоз неаутоиммунного генеза
медуллярный рак
первичный гипотиреоз
вторичный гипотиреоз
ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ РАЗВИТИЯ МЭН 1 ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФЕКТ ГЕНА
MEN
RET
BRAF
NRAS
У ДЕТЕЙ АКТГ-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ АДЕНОМА ГИПОФИЗА МОЖЕТ ВХОДИТЬ В СОСТАВ СИНДРОМА
множественных эндокринных неоплазий 1 типа
Шерешевского-Тернера
Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева
Прадера-Вилли
СОЧЕТАНИЕ ХРОНИЧЕСКОЙ ПЕРВИЧНОЙ НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И ГИПОПАРАТИРЕОЗА ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ У ПАЦИЕНТА АУТОИММУННЫЙ ПОЛИГЛАНДУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ________ТИПА
1
2
3
4
СОЧЕТАНИЕ У ПАЦИЕНТКИ 17 ЛЕТ АУТОИММУННОЙ ПЕРВИЧНОЙ НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ (С 15 ЛЕТ) И САХАРНОГО ДИАБЕТА 1 ТИПА (С 13 ЛЕТ) БЕЗ ИЗМЕНЕНИЙ В ГЕНЕ AIRE ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ
аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа
У ДЕТЕЙ ПРОЛАКТИН-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ АДЕНОМА ГИПОФИЗА МОЖЕТ ВХОДИТЬ В СОСТАВ СИНДРОМА
множественных эндокринных неоплазий 1 типа
Шерешевского-Тернера
поликистозных яичников
МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
ПАЦИЕНТУ С ГИПОПАРАТИРЕОЗОМ, СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ И ХРОНИЧЕСКИМ АУТОИММУННЫМ ТИРЕОИДИТОМ ПОКАЗАНО ДООБСЛЕДОВАНИЕ ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ
аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа
аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа
синдрома множественных эндокринных неоплазий 2А типа
ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПАРАМЕТРОМ, КОТОРЫЙ ТРЕБУЕТСЯ ОПРЕДЕЛИТЬ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ АДЕНОМЫ ПАРАЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ, ПРИ МЭН 1 ЯВЛЯЕТСЯ УРОВЕНЬ
кальция в крови
гастрина
хромогранина А
фосфора в крови
ДЛЯ АУТОИММУННОГО ПОЛИГЛАНДУЛЯРНОГО СИНДРОМА 1 ТИПА ХАРАКТЕРНО НАЛИЧИЕ
кожно-слизистого кандидоза
пятен цвета «кофе-с-молоком»
черного акантоза
буллезного эпидермолиза
ПАЦИЕНТУ С ГИПОПАРАТИРЕОЗОМ И САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ 1 ТИПА ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНА
AIRE
MEN1
ABCD1
DAX1
ПРИЧИНОЙ СИНДРОМА МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА ЯВЛЯЕТСЯ ПАТОЛОГИЯ ГЕНА
GNAS
RET
MEN1
PTH
СОЧЕТАНИЕ У ПАЦИЕНТА ИЗНУРЯЮЩИХ ПОНОСОВ (ПО ТИПУ ХОЛЕРНЫХ), ПОТЕРИ ВЕСА, СУДОРОГ, ЭРИТЕМЫ КОЖИ ГОЛОВЫ, НАРУШЕНИЙ СЕРДЕЧНОГО РИТМА НА ФОНЕ ТЯЖЕЛОЙ ГИПОКАЛИЕМИИ, ГИПЕРГЛИКЕМИИ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ
випомы
инсулиномы
гастриномы
болезни Конна
ОДНИМ ИЗ ХАРАКТЕРНЫХ КОМПОНЕНТОВ СИНДРОМА МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ
пролактин-секретирующая аденома гипофиза
многоузловой нетоксический зоб
микронодулярная гиперплазия надпочечников
диэнцефальное ожирение
У ПАЦИЕНТОВ С ЛИПОАТРОФИЧЕСКИМ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ И ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЕЙ ХАРАКТЕРНЫМ ВАРИАНТОМ ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ ЯВЛЯЕТСЯ
эруптивная (множественная узелковая) ксантома
атопический дерматит
витилиго
кандидоз
ВЫРАЖЕННЫЙ ДЕФИЦИТ ЖИРОВОЙ ТКАНИ, ПОСТНАТАЛЬНАЯ ЗАДЕРЖКА РОСТА И ПРОГЕРОИДНЫЕ ЧЕРТЫ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С
синдромом Хатчинсона-Гилфорда (детская прогерия)
семейной парциальной липодистрофией
приобретенной парциальной липодистрофией
неонатальным сахарным диабетом
КОМПОНЕНТОМ СИНДРОМА МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА ЯВЛЯЕТСЯ
фиброзная дисплазия
прогрессирующая остеоидная гетероплазия
подкожные кальцинаты
гиперпаратиреоидная остеодистрофия
