ПРИ РОЖДЕНИИ У ПАЦИЕНТА, СТРАДАЮЩЕГО ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФИЦИТ 11-БЕТА-ГИДРОКСИЛАЗЫ), С КАРИОТИПОМ 46XХ НАРУЖНЫЕ ГЕНИТАЛИИ ИМЕЮТ
промежуточное или нормальное женское строение (Прадер 0-5)
нормальное мужское строение
нормальное женское строение
промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
ПРИ РОЖДЕНИИ У ПАЦИЕНТА, СТРАДАЮЩЕГО ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ), С КАРИОТИПОМ 46XY НАРУЖНЫЕ ГЕНИТАЛИИ ИМЕЮТ
нормальное мужское строение
промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
промежуточное или нормальное женское строение (Прадер 0-5)
нормальное женское строение
ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФИЦИТ 20,22 ДЕСМОЛАЗЫ) ПО КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЕ СХОДНА С
дефектом STAR-протеина
дефицитом 21-гидроксилазы
дефицитом 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
дефицитом 11-бета-гидроксилазы
В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ ВЫДЕЛЯЮТ ______ ФОРМ/ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
семь
пять
две
девять
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО ГЕНЕЗА ПРОТЕКАЕТ ПО ГЕТЕРОСЕКСУАЛЬНОМУ ТИПУ У
девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников
девочек с эстрогенпродуцирующей опухолью яичника
мальчиков с андрогенпродуцирующей опухолью гонад
мальчиков с врожденной дисфункцией коры надпочечников
МАКСИМАЛЬНАЯ СЕКРЕЦИЯ КОРТИЗОЛА ОТМЕЧАЕТСЯ
в ранние утренние часы
к полудню
непосредственно перед засыпанием
в полночь
ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ СОЛЬТЕРЯЮЩЕЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ХАРАКТЕРНО НАЛИЧИЕ
неукротимой рвоты фонтаном, не связанной с приемом пищи
желтухи затяжной
запоров декомпенсированных
гипергидроза
ПРОЯВЛЕНИЕМ ИЗБЫТКА АНДРОГЕНОВ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ) ЯВЛЯЕТСЯ
вирилизация наружных половых органов у девочки
гипоспадия у мальчика
микропения, двусторонний крипторхизм у мальчика
удвоение влагалища у девочки
К ХАРАКТЕРНЫМ ИЗМЕНЕНИЯМ КОЖИ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ОТНОСЯТ
гиперпигментацию кожных складок
«кофейные» пятна на коже
участки депигментации
слущивание эпидермиса на пальцах рук
ИЗБЫТОК НАДПОЧЕЧНИКОВЫХ АНДРОГЕНОВ КАК ОСЛОЖНЕНИЕ ДЛИТЕЛЬНОЙ ДЕКОМПЕНСАЦИИ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ) СПОСОБСТВУЕТ
гонадотропиннезависимому преждевременному половому развитию
гонадотропинзависимому преждевременному половому развитию
развитию гипогонадотропного гипогонадизма
развитию гипергонадотропного гипогонадизма
ОСНОВНЫМ ГОРМОНАЛЬНЫМ МАРКЕРОМ ДЕФИЦИТА КОРТИЗОЛА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ) ЯВЛЯЕТСЯ
17-гидроксипрогестерон
дегидроэпиандростерон
дезоксикортикостерон
андростендион
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ КАКОЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ПРОВОДИТСЯ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ?
дефицит 21-гидроксилазы
дефицит 20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы)
дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
дефицит 11β-гидроксилазы
СПОСОБОМ ВЫЯВЛЕНИЯ НЕТИПИЧНОЙ (ВНЕНАДПОЧЕЧНИКОВОЙ) ЛОКАЛИЗАЦИИ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ/ПАРАГАНГЛИОМЫ ЯВЛЯЕТСЯ
сцинтиграфия с метайодбензилгуанидином
сцинтиграфия с Тс-99н-пертехнетатом
ПЭТ/КТ с 18F-фтордезоксиглюкозой
ПЭТ/КТ с 18F-ДОПА
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ ПРОВОДЯТ СБОР СУТОЧНОГО АНАЛИЗА МОЧИ НА
метанефрины
кортизол
5-гидроксииндолуксусную кислоту
мочевую кислоту
ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАКОГО СТЕРОИДА ПРОВОДИТСЯ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ НА ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ)?
17-гидроксипрогестерона
дегидроэпиандростерона
дезоксикортикостерона
андростендиона
ФЕОХРОМОЦИТОМА — ЭТО ОПУХОЛЬ, ПРОДУЦИРУЮЩАЯ
адреналин
кортизол
альдостерон
адренокортикотропный гормон
ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ИЦЕНКО – КУШИНГА ЯВЛЯЕТСЯ
опухоль надпочечников
гипоплазия надпочечников
опухоль аденогипофиза
опухоль гонад
ПРОЯВЛЕНИЕМ ДЕФИЦИТА АЛЬДОСТЕРОНА У БОЛЬНОГО С ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ЯВЛЯЕТСЯ
гипонатриемия
гипернатриемия
гипокалиемия
гипертриглицеридемия
ПРИ РОЖДЕНИИ У ПАЦИЕНТА, СТРАДАЮЩЕГО ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФИЦИТ 3-БЕТА-ГИДРОКСИСТЕРОИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ), С КАРИОТИПОМ 46XХ НАРУЖНЫЕ ГЕНИТАЛИИ ИМЕЮТ
нормальное женское или промежуточное строение (Прадер 0-5)
нормальное мужское строение
нормальное женское строение
промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
ПРИ СИНДРОМЕ КОННА ВЫЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ
альдостерона
ренина
кортизола
ДГЭА-С
ГИПОНАТРИЕМИЯ В СОЧЕТАНИИ С ГИПЕРКАЛИЕМИЕЙ У НОВОРОЖДЕННОГО С НЕПРАВИЛЬНЫМ СТРОЕНИЕМ НАРУЖНЫХ ГЕНИТАЛИЙ ПОЗВОЛЯЕТ ПРЕДПОЛОЖИТЬ
врожденную дисфункцию коры надпочечников
врожденную гипоплазию надпочечников
адренолейкодистрофию
митохондриальное заболевание
СЛЕДСТВИЕМ ВЫСОКОГО УРОВНЯ ПРООПИОМЕЛАНОКОРТИНА И ЕГО ПРОИЗВОДНЫХ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ЯВЛЯЕТСЯ
гиперпигментация кожных покровов
артериальная гипертензия
повышенная потребность в поваренной соли
эксикоз
CАМОЙ ЧАСТОЙ ФОРМОЙ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ
21-гидроксилазы
20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы)
3β-гидроксистероиддегидрогеназы
11β-гидроксилазы
ПРИЧИНОЙ СЕМЕЙНОГО ГЛЮКОКОРТИКОИД-ПОДАВЛЯЕМОГО ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМА ЯВЛЯЕТСЯ
образование химерного гена CYP11B1/CYP11B2
опухоль надпочечника
прием матерью во время беременности глюкокортикоидов
наличие у матери первичной надпочечниковой недостаточности во время беременности
ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ НАСЛЕДУЕТСЯ
аутосомно-рецессивно
аутосомно-доминантно
Х-сцеплено
доминантно-негативно
МАКСИМАЛЬНАЯ СЕКРЕЦИЯ АКТГ ОТМЕЧАЕТСЯ
в ранние утренние часы
к полудню
непосредственно перед засыпанием
в полночь
STAR- ПРОТЕИН УЧАСТВУЕТ В ПЕРЕНОСЕ
холестерина
кортизола
дегидрохолестерол
мевалоната
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ) ЯВЛЯЕТСЯ
аутосомно-рецессивным
аутосомно-доминантным
Х-сцепленым
доминантно-негативным
ПРОЯВЛЕНИЕМ НЕДОСТАТКА МИНЕРАЛКОРТИКОИДОВ У БОЛЬНОГО С ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ЯВЛЯЕТСЯ
гиперкалиемия
гипернатриемия
гипокалиемия
гипертриглицеридемия
ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 20,22 ДЕСМОЛАЗЫ) ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
дефицитом всех гормонов коры надпочечников
преимущественным нарушением синтеза кортизола
преимущественным нарушением синтеза альдостерона
преимущественным нарушением синтеза дегидроэпиандростендиона
ПЕРВИЧНЫЙ ГИПОКОРТИЦИЗМ СОПРОВОЖДАЕТСЯ ИЗМЕНЕНИЯМИ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ В ВИДЕ
снижения кортизола
повышения кортизола
снижения половых гормонов
снижения адренокортикотропного гормона
ВТОРОЙ ПО ЧАСТОТЕ ФОРМОЙ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕФИЦИТ
11β-гидроксилазы
21-гидроксилазы
20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы)
3β-гидроксистероиддегидрогеназы
«ЗОЛОТЫМ СТАНДАРТОМ» ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НЕКЛАССИЧЕСКОЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ) ЯВЛЯЕТСЯ ПРОБА С
синактеном
дексаметазоном
инсулиновой гипогликемией
метирапоном
ПРИ АЛЬДОСТЕРОМЕ ВЫЯВЛЯЕТСЯ
высокий уровень альдостерона, низкий уровень ренина
высокий уровень альдостерона и ренина
низкий уровень альдостерона, высокий уровень ренина
низкий уровень альдостерона и ренина
АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ ПАТОГНОМОНИЧНА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
дефиците 11β-гидроксилазы
дефиците 21-гидроксилазы
дефиците 20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы)
дефиците 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
ПРИЧИНОЙ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕТЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
наследственная ферментопатия
родовая травма с поражением передней доли гипофиза
кровоизлияние в надпочечники во время родов
гипоплазия коры надпочечников
ДЛЯ СОЛЬТЕРЯЮЩЕЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ХАРАКТЕРНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ ЯВЛЯЮТСЯ
гипонатриемия и гиперкалиемия
гиперкалиемия и гиперхлоремия
гиперхлоремия и снижение щелочных резервов крови
гипокалиемия и гипонатриемия
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
врождённой дисфункции коры надпочечников (недостаточность 21-гидроксилазы)
недостаточности 5-альфа-редуктазы
смешанной дисгенезии яичек
синдроме андрогенной нечувствительности
ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ______________ ТИПУ
аутосомно-рецессивному
аутосомно-доминантному
сцепленному с Х-хромосомой
полигенному
ПРИ РОЖДЕНИИ У ПАЦИЕНТА, СТРАДАЮЩЕГО ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФИЦИТ 20,22 ДЕСМОЛАЗЫ), С КАРИОТИПОМ 46XХ НАРУЖНЫЕ ГЕНИТАЛИИ ИМЕЮТ
нормальное женское строение
промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
нормальное мужское строение
промежуточное или нормальное женское строение (Прадер 0-5)
ПРИ РОЖДЕНИИ У ПАЦИЕНТА, СТРАДАЮЩЕГО ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФИЦИТ 11-БЕТА-ГИДРОКСИЛАЗЫ), С КАРИОТИПОМ 46XY НАРУЖНЫЕ ГЕНИТАЛИИ ИМЕЮТ
нормальное мужское строение
промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
промежуточное или нормальное женское строение (Прадер 0-5)
нормальное женское строение
ДЛЯ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНОЙ И ВТОРИЧНОЙ НАДПОЧЕЧНИКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ИССЛЕДОВАТЬ
АКТГ
кортизол
ДГЭАс
пролактин
В ОСНОВЕ ВСЕХ ФОРМ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ЛЕЖИТ ДЕФЕКТ ОДНОГО ИЗ ФЕРМЕНТОВ ИЛИ ТРАНСПОРТНЫХ БЕЛКОВ, ПРИНИМАЮЩИХ УЧАСТИЕ В БИОСИНТЕЗЕ
кортизола
холестерина
дегидрохостерола
мевалоната
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМА ПРОВОДИТСЯ ПРОБА С
раствором NaCl
синактеном
дексаметазоном
тропофеном
СИНДРОМОМ, ПРИ КОТОРОМ ВОЗМОЖНО РАЗВИТИЕ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ, ЯВЛЯЕТСЯ
Хиппеля-Линдау
МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
Карни комплекс
МЭН1
ПЕРВЫМ МАНИФЕСТНЫМ СИМПТОМОМ ГИПЕРАНДРОГЕНИИ У ДЕТЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
изолированное пубархе
жирная себорея волос
угревая болезнь
гирсутизм
ПРИ РОЖДЕНИИ У ПАЦИЕНТА, СТРАДАЮЩЕГО ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ), С КАРИОТИПОМ 46XХ НАРУЖНЫЕ ГЕНИТАЛИИ ИМЕЮТ
промежуточное или нормальное женское строение (Прадер 0-5)
нормальное мужское строение
нормальное женское строение
промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
ХАРАКТЕРНЫМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ГИПЕРКОРТИЦИЗМА ЯВЛЯЕТСЯ
замедление роста
задержка психо-моторного развития
гипогликемический синдром
тошнота
ПРИ РОЖДЕНИИ У ПАЦИЕНТА, СТРАДАЮЩЕГО ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНКОВ (ДЕФЕКТ STAR-ПРОТЕИНА), С КАРИОТИПОМ 46XХ НАРУЖНЫЕ ГЕНИТАЛИИ ИМЕЮТ
нормальное женское строение
промежуточное или нормальное мужское строение (Прадер 1-6)
нормальное мужское строение
промежуточное или нормальное женское строение (Прадер 0-5)
ОСНОВНЫМ ГОРМОНАЛЬНЫМ МАРКЕРОМ ДЕФИЦИТА АЛЬДОСТЕРОНА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ (ДЕФИЦИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ) ЯВЛЯЕТСЯ
активность ренина плазмы
17-гидроксипрогестерон
дегидроэпиандростерон
дезоксикортикостерон
