ДЛЯ СИНДРОМА ФОН ГИППЕЛЯ ЛИНДАУ ХАРАКТЕРЕН _____ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный
голандрический
ДЛЯ СИНДРОМА ФОН ГИППЕЛЯ ЛИНДАУ ХАРАКТЕРЕН _____ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный
голандрический
ДЛЯ СИНДРОМА МЭН 2Б ХАРАКТЕРЕН ____ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный
голандрический
ДЛЯ СИНДРОМА МЭН 1 ХАРАКТЕРЕН ____ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
х-сцепленный
голандрический
РЕБЕНОК 10 ЛЕТ ОБСЛЕДОВАН В СВЯЗИ С ВЫЯВЛЕНИЕМ СИНДРОМА ФОН ХИППЕЛЯ ЛИНДАУ У ОТЦА. ВЫЯВЛЕНА ИДЕНТИЧНАЯ МУТАЦИЯ. РЕБЕНКУ ПОКАЗАНО УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
брюшной полости и забрюшинного пространства
щитовидной железы
мошонки
паращитовидных желез
ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ МЭН 2Б ХАРАКТЕРНА ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ОСОБЕННОСТЬ В ВИДЕ
морфаноподобной внешности
укорочения нижних конечностей
клювовидного лица
синдактилии
ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ 1 ТИПА МОЖЕТ РАЗВИВАТЬСЯ
феохромоцитома
диффузный токсический зоб
АКТГ-зависимый гиперкортицизм
краниофарингиома
ПРИ НАЛИЧИИ СИНДРОМА МЭН2Б У ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ РИСК РАЗВИТИЯ ДАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
50
25
100
15
СОЧЕТАНИЕ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА И МЕДУЛЛЯРНОГО РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА
МЭН2
МЭН1
Хиппеля-Линдау
Бэквита-Видемана
НЕВРИНОМЫ СЛИЗИСТЫХ ОБОЛОЧЕК ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА
МЭН2Б
МЭН1
Пейтца — Егерса
Беквита — Видемана
ПРИ НАЛИЧИИ СИНДРОМА ФОН ГИППЕЛЯ ЛИНДАУ У ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ РИСК РАЗВИТИЯ ДАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
50
25
100
15
ФЕОХРОМОЦИТОМА У РЕБЕНКА МОЖЕТ БЫТЬ ПРОЯВЛЕНИЕМ
болезни фон Гиппеля Линдау
синдрома Беквита Видемана
гликогеноза 1 типа
синдрома МакКьюна Олбрайта Брайтцева
ДЛЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1 ТИПА ХАРАКТЕРНО НАЛИЧИЕ
пятен цвета «кофе с молоком»
частых переломов в анамнезе
полиурии/полидипсии
гипертрихоза
ПРИ НАЛИЧИИ СИНДРОМА МЭН1 У ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ РИСК РАЗВИТИЯ ДАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
50
25
100
15
РИСК РАЗВИТИЯ ФЕОХРОМОЦИТОМЫ ПОВЫШЕН У РЕБЕНКА С
нейрофиброматозом 1 типа
синдромом МЭН1
диффузным токсическим зобом
АПС 1 типа
ПРИ НАЛИЧИИ МЭН2 ТИПА У РОДСТВЕННИКА ПЕРВОЙ СТЕПЕНИ РОДСТВА РЕБЕНКУ ПОКАЗАНО РЕГУЛЯРНОЕ
проведение УЗИ щитовидной железы
проведение рентгенографии органов грудной клетки
определение тиреоглобулина сыворотки крови
проведение сцинтиграфии щитовидной железы
ПРИ НАЛИЧИИ СИНДРОМА МЭН2А У ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ РИСК РАЗВИТИЯ ДАННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ (В ПРОЦЕНТАХ)
50
25
100
15
СОЧЕТАНИЕ ФЕОХРОМАЦИТОМЫ НАДПОЧЕЧНИКА И ГЕМАНГИОБЛАСТОМЫ СЕТЧАТКИ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ СИНДРОМА
фон Гиппеля Линдау
МЭН2А
МЭН1
Пейтца-Егерса
ДЕВОЧКАМ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА НЕОБХОДИМО РЕГУЛЯРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У
врача-кардиолога
врача-физиотерапевта
врача-невролога
врача-гастроэнтеролога
ЗАПОДОЗРИТЬ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА У ДЕВОЧКИ ВОЗМОЖНО ПРИ НАЛИЧИИ
задержки роста и высоких показателей ЛГ и ФСГ
задержки роста и раннего пубертата
задержки роста и низкого уровня ИФР-1
опережения костного возраста
ФЕОХРОМОЦИТОМА У РЕБЕНКА МОЖЕТ БЫТЬ ПРОЯВЛЕНИЕМ
нейрофиброматоза 1 типа
синдрома Сотоса
синдрома Пейтца-Егерса
болезни Гоше
РЕБЕНОК 10 ЛЕТ ОБСЛЕДОВАН В СВЯЗИ С ВЫЯВЛЕНИЕМ СИНДРОМА ФОН ХИППЕЛЯ ЛИНДАУ У ОТЦА. ВЫЯВЛЕНА ИДЕНТИЧНАЯ МУТАЦИЯ, ПОКАЗАНО ОБСЛЕДОВАНИЕ, ВКЛЮЧАЮЩЕЕ
осмотр глазного дна
аудиографию
рентген кистей рук
ЭЭГ
ФЕОХРОМОЦИТОМА У РЕБЕНКА МОЖЕТ БЫТЬ ПРОЯВЛЕНИЕМ СИНДРОМА
МЭН2
Сотоса
Пейтца-Егерса
Беквита Видемана
У ДЕВОЧЕК С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА ПУБЕРТАТНЫЙ СКАЧОК РОСТА
отсутствует
соответствует популяционным нормам
менее выражен, чем в популяции
более выражен, чем в популяции
ТИПИЧНЫМ ПОРОКОМ РАЗВИТИЯ МОЧЕВЫВОДЯЩЕЙ СИСТЕМЫ ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА ЯВЛЯЕТСЯ
подковообразная почка
мегауретер
удвоение мочеточников
гидронефроз