КАКАЯ ИЗ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ СОПРОВОЖДАЕТСЯ ВЫСОКОРОСЛОСТЬЮ?
ХХУ (синдром Кляйнфельтера)
45, Х (синдром Шерешевского-Тернера)
трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
КАКАЯ ИЗ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ СОПРОВОЖДАЕТСЯ ВЫСОКОРОСЛОСТЬЮ?
ХХУ (синдром Кляйнфельтера)
45, Х (синдром Шерешевского-Тернера)
трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОГО ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ РЕБЕНКА ПРИ SDS РОСТА > -2,0 ЯВЛЯЕТСЯ SDS СКОРОСТИ РОСТА
за 2 года < -1,5
за 1 год < -1,5
за 1 год < -1,0
за 2 года < -1,0
КРИТЕРИЕМ ДИАГНОСТИКИ СТГ-ДЕФИЦИТА ЯВЛЯЕТСЯ
низкая концентрация максимального СТГ на фоне СТГ-стимуляционных проб
низкая концентрация ИФР-1 (ниже референсного значения для соответствующего возраста и пола)
низкая концентрация максимального СТГ на фоне теста с физической нагрузкой
низкая концентрация СТГ при мониторинге его ночной секреции
СРЕДНЯЯ ПРИБАВКА В РОСТЕ НА ВТОРОМ ГОДУ ЖИЗНИ СОСТАВЛЯЕТ (В СМ)
12
25
30
5
ПРИ НАЛИЧИИ ТАКИХ ПРИЗНАКОВ КАК ЗАДЕРЖКА ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ, ЗАДЕРЖКА РОСТА ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ, МИКРОЦЕФАЛИЯ, СРОСШИЕСЯ БРОВИ, КОСОГЛАЗИЕ, ГИПЕРТРИХОЗ, УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, У РЕБЕНКА СЛЕДУЕТ ЗАПОДОЗРИТЬ
синдром Корнелии де Ланге
синдром Дауна
врожденный гипотиреоз
синдром Секкеля
ПАРЦИАЛЬНЫЙ СТГ-ДЕФИЦИТ ДИАГНОСТИРУЮТ, ЕСЛИ МАКСИМАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ СТГ НА СТИМУЛЯЦИОННОЙ ПРОБЕ (В НГ/МЛ)
> 7.0, но < 10.0
> 3.0, но < 5.0
> 3.0, но < 7.0
> 5.0, но < 10.0
ВЫРАЖЕННЫЙ ПОЯСНИЧНЫЙ ЛОРДОЗ, «УТИНАЯ» ПОХОДКА ЯВЛЯЮТСЯ ХАРАКТЕРНЫМИ ПРИЗНАКАМИ
ахондроплазии
гипохондроплазии
несовершенного остеогенеза
патологии SHOX гена
ПЕРЕД ПРОВЕДЕНИЕМ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОГО ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НИЗКОРОСЛОГО РЕБЕНКА НЕОБХОДИМО ИСКЛЮЧИТЬ
гипотиреоз
тиреотоксикоз
аутоиммунный тиреоидит
узловой зоб
НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫМ ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ЯВЛЯЕТСЯ
коарктация аорты
тетрада Фалло
стеноз легочной артерии
дефект межжелудочковой перегородки
ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОГО ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ РЕБЕНКА С ПОДОЗРЕНИЕМ НА ЗАДЕРЖКУ РОСТА ЯВЛЯЕТСЯ РАЗНИЦА МЕЖДУ SDS РОСТА РЕБЕНКА И SDS ЕГО СРЕДНЕРОДИТЕЛЬСТКОГО РОСТА
> 1.5 SD
> 0.5 SD
> 2.0 SD
> 3.0 SD
РАСЧЕТНАЯ ДОЗА ГЛЮКАГОНА ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ СТГ-СТИМУЛЯЦИОННОЙ ПРОБЫ СОСТАВЛЯЕТ
30 мкг/кг, максимальная доза 1 мг
75 мкг/кг, максимальная доза 1 мг
100 мкг/кг, максимальная доза 2 мг
125 мкг/кг, максимальная доза 2 мг
ПРОВЕДЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ МЕТОДОМ FISH ПОКАЗАНО ПРИ КАРИОТИПЕ
45,Х/Х der X
45,Х/46ХХ
45,Х/46ХУ
46X(Xr)
ПРИ НАЛИЧИИ ПРИЗНАКОВ КАК ЗАДЕРЖКА ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ, ВЫРАЖЕННАЯ ЗАДЕРЖКА РОСТА ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ, МИКРОЦЕФАЛИЯ, КЛЮВОПОДОБНЫЙ НОС, УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, У РЕБЕНКА СЛЕДУЕТ ЗАПОДОЗРИТЬ СИНДРОМ
Секкеля
Сильвера-Рассела
Ларона
Корнелии де Ланге
ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ СТГ-СТИМУЛЯЦИОННЫХ ПРОБ ИСПОЛЬЗУЮТ
инсулин
дексаметазон
десмопрессин
бусерелин
ЗА РАЗВИТИЕ СИНДРОМА ЛЕРИ-ВЕЙЛА ОТВЕЧАЕТ ГЕН
SHOX
FGFR3
PTPN11
GHR
ПЕРЕД ПРОВЕДЕНИЕМ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОГО ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НИЗКОРОСЛОГО РЕБЕНКА НЕОБХОДИМО ИСКЛЮЧИТЬ
врожденные системные заболевания скелета
сколиоз
множественный кариес
ишемический некроз головки бедренной кости
ФОРМУЛА (РОСТ ОТЦА + РОСТ МАТЕРИ – 13СМ)/2 +/– 7СМ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ РАСЧЕТА
целевого роста девочек
целевого роста мальчиков
конечного роста девочек
прогнозируемого роста ребенка вне зависимости от пола
СРЕДНЯЯ ПРИБАВКА В РОСТЕ НА ПЕРВОМ ГОДУ ЖИЗНИ СОСТАВЛЯЕТ (В СМ)
25-30
15-25
25-40
30-35
ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ РЕ-ТЕСТИРОВАНИЯ ПРОВОДИТСЯ СТГ-СТИМУЛЯЦИОННАЯ ПРОБА С
инсулином
клонидином
бусерилином
нагрузкой глюкозой
СТАНДАРТНОЙ ДОЗОЙ И ПУТЕМ ВВЕДЕНИЯ ИНСУЛИНА КОРОТКОГО ДЕЙСТВИЯ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ПРОБЫ С ИНСУЛИНОВОЙ ГИПОГЛИКЕМИЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ (В ЕД/КГ)
0,1, внутривенно
0,2, внутримышечно
0,1, внутримышечно
0,2, внутривенно
ГИДРОЦЕФАЛИЯ У ДЕТЕЙ С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ РАЗВИВАЕТСЯ ВСЛЕДСТВИЕ
уменьшения размеров большого затылочного отверстия
быстрого закрытия родничков
гипоплазии субарахноидального пространства
аномалий венозной системы головного мозга
ПРОТИВОПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРИМЕНЕНИЯ СОМАТРОПИНА ЯВЛЯЕТСЯ ВНУТРИЧЕРЕПНАЯ ОПУХОЛЬ, КОГДА ПЕРИОД ПОСЛЕ ЗАВЕРШЕНИЯ ЕЕ ТЕРАПИИ СОСТАВЛЯЕТ МЕНЕЕ (В МЕСЯЦАХ)
6
24
36
48
БОЛЬШАЯ ГОЛОВА, НАВИСАЮЩИЙ ЛОБ, СЕДЛОВИДНЫЙ НОС ЯВЛЯЮТСЯ ХАРАКТЕРНЫМИ ПРИЗНАКАМИ
ахондроплазии
гипохондроплазии
несовершенного остеогенеза
спондилоэпифизарной дисплазии
ШИРОКИЕ И КОРОТКИЕ ПАЛЬЦЫ, КИСТЬ В ВИДЕ «ТРЕЗУБЦА» ЯВЛЯЮТСЯ ХАРАКТЕРНЫМИ ПРИЗНАКАМИ
ахондроплазии
гипохондроплазии
несовершенного остеогенеза
патологии SHOX гена
У ДЕТЕЙ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНА (СТГ) НАБЛЮДАЮТ
кукольное лицо
горбинку на переносице
макрогнатию
низкое расположение ушей
ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИМ ПРЕПАРАТОМ, ИСПОЛЬЗУЕМЫМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ СТГ-СТИМУЛЯЦИОННЫХ ПРОБ, ЯВЛЯЕТСЯ
инсулин
дексаметазон
десмопрессин
синактен
ДИАГНОСТИЧЕСКИМИ КРИТЕРИЯМИ СИНДРОМА ЛАРОНА ЯВЛЯЮТСЯ
высокий СТГ и низкий ИФР1
низкий СТГ и высокий ИФР1
высокий СТГ и высокий ИФР1
низкий СТГ и низкий ИФР1
ФОРМУЛА (РОСТ ОТЦА + РОСТ МАТЕРИ + 13СМ)/2 +/– 10 СМ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ РАСЧЕТА
целевого роста мальчиков
целевого роста девочек
конечного роста мальчиков
прогнозируемого роста ребенка вне зависимости от пола
ПЕРЕД ПРОВЕДЕНИЕМ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОГО ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НИЗКОРОСЛОГО РЕБЕНКА НЕОБХОДИМО ИСКЛЮЧИТЬ
анемию
гиперхолестеринемию
гипертриглицеридемию
гипопролактинемию
ТИПИЧНОЙ ОСОБЕННОСТЬЮ СИНДРОМА СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА ЯВЛЯЕТСЯ
асимметрия тела
выраженный поясничный лордоз
широкая грудная клетка
укорочение туловища
АКРОМИКРИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НАЛИЧИЕМ
маленьких размеров кистей и стоп
большим размером кистей и стоп
укорочением 3 и 5 метакарпальных костей
укорочением 3 и 5 карпальных костей
ДЛЯ КОНСТИТУЦИОНАЛЬНОЙ ЗАДЕРЖКИ РОСТА ХАРАКТЕРНО
задержка полового развития
непропорциональное телосложение
характерные фенотипические особенности
наличие низкорослых родственников
ТЕСТ НА ГЕНЕРАЦИЮ ИФР1 ПРОВОДЯТ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА СИНДРОМ
Ларона
Шерешевского-Тернера
Секкеля
Сильвера-Рассела
В НОРМЕ У ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ СТГ-СТИМУЛЯЦИОННОЙ ПРОБЫ УРОВЕНЬ СТГ СОСТАВЛЯЕТ (НГ/МЛ)
≥ 10
8
9
5
ГЕН ГОРМОНА РОСТА ЧЕЛОВЕКА НАЗЫВАЕТСЯ
hGH-1
PROP-1
PIT-1
GHRH
БОЧКООБРАЗНАЯ ГРУДНАЯ КЛЕТКА С УКОРОЧЕНИЕМ ПОЗВОНОЧНОГО СТОЛБА ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ
спондилоэпифизарной дисплазии
ахондроплазии
гипохондроплазии
несовершенного остеогенеза
ПЕРЕД ПРОВЕДЕНИЕМ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОГО ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НИЗКОРОСЛОГО РЕБЕНКА НЕОБХОДИМО ИСКЛЮЧИТЬ
гиперкортицизм
тиреотоксикоз
гипопролактинемию
инсулинорезистентность
К ХАРАКТЕРНЫМ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ ДЕФОРМАЦИИ МАДЕЛУНГА ОТНОСЯТ
искривление укороченной лучевой кости, подвывих лучезапястного сустава, укорочение пястных костей
укорочение и утолщение пальцев, кисть в виде «трезубца»
уменьшение размеров большого затылочного отверстия
выраженный поясничный лордоз
ЗА РАЗВИТИЕ СИНДРОМА ЛАРОНА ОТВЕЧАЕТ ГЕН
<i>GHR</i>
<i>GH1</i>
<i>LHX3</i>
<i>HESH1</i>
ХАРАКТЕР СЕКРЕЦИИ СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНА СОМАТОТРОФАМИ ЯВЛЯЕТСЯ
пульсирующим
волнообразным
постоянным
лабильным
РАСЧЕТНАЯ ДОЗА КЛОНИДИНА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ СТГ-СТИМУЛЯЦИОННОЙ ПРОБЫ СОСТАВЛЯЕТ (МГ/М<sup>2</sup>)
0,15
0,10
0,05
0,20
У ДЕВОЧЕК С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА КОСТНЫЙ ВОЗРАСТ
умеренно отстает от паспортного
соответствует паспортному
выраженно отстает от паспортного
опережает паспортный
ХАРАКТЕРНЫМ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ АХОНДРОПЛАЗИИ ЯВЛЯЕТСЯ
сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков
увеличение расстояния между корнями дужек грудных позвонков
грудной кифоз
увеличение размеров большого затылочного отверстия
УМЕНЬШЕНИЕ РАЗМЕРОВ БОЛЬШОГО ЗАТЫЛОЧНОГО ОТВЕРСТИЯ С ВОЗМОЖНОСТЬЮ РАЗВИТИЯ ГИДРОЦЕФАЛИИ И КОМПРЕССИИ СПИННОГО МОЗГА ХАРАКТЕРНО ДЛЯ ДЕТЕЙ С
ахондроплазией
гипохондроплазией
несовершенным остеогенезом
патологией SHOX гена
ЗАПОДОЗРИТЬ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА У НОВОРОЖДЕННОЙ ДЕВОЧКИ МОЖНО ПРИ НАЛИЧИИ У НЕЁ
лимфатического отека кистей и стоп
выраженной гипотонии
маленьких показателей длины и массы тела при рождении
непропорционального телосложения
ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ НА ПЕРВОЙ СТГ-СТИМУЛЯЦИОННОЙ ПРОБЕ ПИКА ВЫБРОСА СТГ > 10.0 НГ/МЛ ВТОРАЯ ПРОБА
не проводится
проводится с другим фармакологическим стимулятором
проводится не ранее, чем через 48 часов после первой
проводится после кратковременного приема половых стероидов
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СТГ-ДЕФИЦИТА ДОСТАТОЧНО ПРОВЕДЕНИЯ ОДНОЙ СТИМУЛЯЦИОННОЙ ПРОБЫ ПРИ НАЛИЧИИ
сочетания: выраженная низкорослость (SDS роста < -3) + как минимум одна (помимо СТГ) тропная недостаточность
сочетания: нормальный уровень ИФР-1 + краниофарингиома в анамнезе
низкорослость + доказанная молекулярно-генетическая основа гипопитуитаризма
низкорослость + «гипоплазия гипофиза» по данным МРТ
У МАЛЬЧИКОВ С СИНДРОМОМ НУНАН МОЖЕТ НАБЛЮДАТЬСЯ
крипторхизм
макроорхидизм
гипоспадия
дисгенезия гонад
ТОТАЛЬНЫЙ СТГ-ДЕФИЦИТ ДИАГНОСТИРУЮТ, ЕСЛИ МАКСИМАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ СТГ НА СТИМУЛЯЦИОННОЙ ПРОБЕ МЕНЕЕ (В НГ/МЛ)
7.0
3.0
5.0
10.0
ХАРАКТЕРНОЙ ОСОБЕННОСТЬЮ КИСТЕЙ ПРИ СИНДРОМЕ СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА ЯВЛЯЕТСЯ
клинодактилия мизинцев
полидактилия
синдактилия III и IV пальца
брахидактилия